Editorial

La diversification des sources et l’augmentation exponentielle des informations dans les domaines scientifiques et médicaux  rendent la synthèse des données de plus en plus difficile. La mucoviscidose n’échappe pas à cette règle, d’autant plus que de nombreuses facettes de cette pathologie protéiforme donnent lieu à de très nombreux travaux de recherche  actifs.

Dans ce contexte, nous sommes heureux de mettre à votre disposition ce site spécialisé, élaboré par des professionnels impliqués dans la prise en charge pour des professionnels, dans l’objectif de vous adresser périodiquement une synthèse et une analyse de l’essentiel de l’information scientifique.
Vous y trouverez donc très prochainement une sélection commentée des articles majeurs parus dans les revues françaises et internationales, des dossiers thématiques, des interviews d’experts, des diaporamas téléchargeables, ou bien encore des outils pratiques.

Bien confraternellement,
Le Comité Editorial,

Actus scientifiques

Mutations délétères et variants bénins du gène CFTR identifiés dans une cohorte de nouveau-nés issue du programme de dépistage néonatal de Californie.

23 Mai 2017 | Caroline Raynal

Le programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose a été mis en place en Californie en 2007. Du fait de … Suite  

La technique des courbes de fusion haute résolution (HRM) appliquée à la cellule unique : une approche générique pour le diagnostic préimplantatoire de la mucoviscidose.

10 Mai 2017 | Caroline Raynal

Les centres autorisés à réaliser le diagnostic préimplantatoire (DPI) sont amenés à développer et à optimiser des protocoles de cytogénétique … Suite  

Contribution différentielle d’éléments cis-régulateurs à la structure de la chromatine et à l’expression du locus CFTR.

25 Avr 2017 | Caroline Raynal

Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l’ADN située à proximité d’un gène et est indispensable à la … Suite  

Utilisation des connaissances sur la génétique du CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) et des données de CFTR2 pour faciliter le diagnostic de la mucoviscidose.

10 Avr 2017 | Dr Caroline Raynal

La mucoviscidose étant une maladie génétique mendélienne, les résultats de l’analyse génétique jouent un rôle important dans la confirmation du … Suite  

Le re-séquençage du gène CFTR chez 762 patients homozygotes pour la mutation F508del met en évidence un lien entre des clusters de variants et certains « traits » de la mucoviscidose.

10 Avr 2017 | Dr Caroline Raynal

La mutation p.Phe508del (F508del ou ΔF508) est la plus fréquente dans la population de patients atteints de mucoviscidose. Environ 90% … Suite  

Des mutations situées dans des régions impliquées dans les interactions inter-domaines entraînent une diminution de l’activation de CFTR dépendante de la phosphorylation

14 Mar 2017 | Dr Caroline Raynal

La protéine CFTR est un canal transmembranaire constitué de différents domaines fonctionnels : deux domaines de liaison à l’ATP ou NBD … Suite  

Mesures répétées de la fibrose percutanée lors du suivi des patients ayant la mucoviscidose

13 Déc 2016 | Emmanuel MAS

L’incidence cumulée de l’atteinte hépatique liée à la mucoviscidose (CFLD) est de 27 à 35% ; 5 à 10% développeront une … Suite  

L’inactivation du gène CFTR par des nucléases en doigt de zinc dans des cellules épithéliales intestinales induit un stress oxydant et une inflammation

09 Déc 2016 | Emmanuel MAS

Parmi les mécanismes physiopathologiques impliqués dans la mucoviscidose, le stress oxydant et l’inflammation jouent un rôle important notamment au niveau … Suite  

La synergie de potentiateurs dans des organoïdes rectaux portant les mutations S1251N, G551D ou F508del

30 Août 2016 | Emmanuel MAS

Les organoïdes intestinaux correspondent à une nouvelle technique de culture cellulaire qui permet de produire des « mini-intestins » in vitro à … Suite  

Les recommandations de l’ESPEN-ESPGHAN-ECFS sur la prise en charge nutritionnelle des nourrissons, enfants et adultes ayant la mucoviscidose

30 Août 2016 | Emmanuel MAS

Les nouvelles recommandations des sociétés européennes concernant la prise en charge nutritionnelle des patients ayant la mucoviscidose viennent de paraître. … Suite  

Etude prospective internationale sur le syndrome d’obstruction intestinale distale de la mucoviscidose : facteurs associés et évolution

19 Mai 2016 | Pr Emmanuel MAS

Le syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID) est atteinte digestive spécifique de la mucoviscidose. C’est une atteinte aigue redéfinie récemment en … Suite  

Un dépistage coloscopique montre une augmentation de l’incidence précoce d’adénomes et de leur aggravation dans la mucoviscidose

19 Mai 2016 | Pr Emmanuel MAS

La survenue d’adénomes coliques et de cancers colorectaux apparaît dans la mucoviscidose en raison d’une espérance de vie prolongée. Une … Suite  

Qu’est-ce qui maintient les enfants atteints de mucoviscidose éveillés la nuit ?

23 Mai 2017 | Philippe REIX

Les troubles du sommeil sont très fréquents chez les enfants atteints de mucoviscidose (MV). Toutefois on dispose d’assez peu de … Suite  

Exacerbations pulmonaires au cours de la mucoviscidose attribuables au virus respiratoire syncytial et au virus de la grippe : étude de cohorte à partir des données du registre nord-américain de la mucoviscidose.

10 Mai 2017 | Philippe REIX

La mise en évidence du rôle de certains virus respiratoires saisonniers très fréquents tels que le virus respiratoire syncytial (VRS) … Suite  

Effets immédiats de l’administration de lumacaftor/ivacaftor sur le fonction respiratoire de patients présentant une atteinte respiratoire sévère

25 Avr 2017 | Philippe REIX

On dispose de peu de données sur le profil de sécurité de la combinaison de lumacaftor/ivacaftor (modulateur de l’activité de … Suite  

Un petit peu de CFTR peut changer beaucoup : ralentir l’évolution de la mucoviscidose

20 Fév 2017 | Pr Philippe Reix

Les résultats de l’essai PROGRESS peuvent paraître modestes eu égard à l’évolution de la fonction respiratoire à 96 semaines et … Suite  

Plissement aquagénique palmaire : un indice diagnostic chez les patients atteints de mucoviscidose et les apparentés

27 Déc 2016 | Sylvie LEROY

Cette lettre publiée dans le Lancet nous rappelle un point de sémiologie clinique parfois méconnu et sous-évalué chez nos patients … Suite