Editorial

La diversification des sources et l’augmentation exponentielle des informations dans les domaines scientifiques et médicaux  rendent la synthèse des données de plus en plus difficile. La mucoviscidose n’échappe pas à cette règle, d’autant plus que de nombreuses facettes de cette pathologie protéiforme donnent lieu à de très nombreux travaux de recherche  actifs.

Dans ce contexte, nous sommes heureux de mettre à votre disposition ce site spécialisé, élaboré par des professionnels impliqués dans la prise en charge pour des professionnels, dans l’objectif de vous adresser périodiquement une synthèse et une analyse de l’essentiel de l’information scientifique.
Vous y trouverez donc très prochainement une sélection commentée des articles majeurs parus dans les revues françaises et internationales, des dossiers thématiques, des interviews d’experts, des diaporamas téléchargeables, ou bien encore des outils pratiques.

Bien confraternellement,
Le Comité Editorial,

Actus scientifiques

Le remodelage de l’interactome de CFTR-∆F508 a un impact favorable sur la synthèse et la fonction de la protéine mutante

27 Déc 2016 | Caroline RAYNAL

La mutation p.Phe508del, anciennement nommée DF508, est la plus fréquente des mutations du gène CFTR dans la population de patients … Suite  

Mise en évidence de l’impact du dépistage en cascade dans les familles à risque de mucoviscidose

27 Déc 2016 | Caroline RAYNAL

Le dépistage en cascade dans le contexte de la mucoviscidose consiste à proposer la recherche des mutations identifiées chez un … Suite  

Un ARN non-codants de grande taille « BGas » régule l’expression de CFTR

10 Oct 2016 | Caroline RAYNAL

Dans cet article, les auteurs se sont intéressés à une voie de régulation de l’expression des gènes explorée depuis une … Suite  

Application et efficacité du séquençage de nouvelle génération (NGS) pour les diagnostics en routine

10 Oct 2016 | Caroline RAYNAL

Cette étude évalue les performances d’une stratégie d’analyse du gène CFTR basée sur une trousse commerciale développée pour le séquençage … Suite  

Une méta-analyse a permis d’identifier cinq loci statistiquement corrélés à la sévérité de la pathologie pulmonaire

30 Août 2016 | Caroline RAYNAL

Cette méta-analyse a été réalisée sur les données de séquençage du génome complet de 6.365 patients atteints de mucoviscidose provenant … Suite  

Etude sur une technique de PCR digitale pour détecter les mutations CFTR paternelles dans le diagnostic prénatal non-invasif pour trois grossesses à risque

30 Août 2016 | Caroline RAYNAL

Le diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) consiste en la détection d’ADN du fœtus dans le sang de sa mère par une … Suite  

Mesures répétées de la fibrose percutanée lors du suivi des patients ayant la mucoviscidose

13 Déc 2016 | Emmanuel MAS

L’incidence cumulée de l’atteinte hépatique liée à la mucoviscidose (CFLD) est de 27 à 35% ; 5 à 10% développeront une … Suite  

L’inactivation du gène CFTR par des nucléases en doigt de zinc dans des cellules épithéliales intestinales induit un stress oxydant et une inflammation

09 Déc 2016 | Emmanuel MAS

Parmi les mécanismes physiopathologiques impliqués dans la mucoviscidose, le stress oxydant et l’inflammation jouent un rôle important notamment au niveau … Suite  

La synergie de potentiateurs dans des organoïdes rectaux portant les mutations S1251N, G551D ou F508del

30 Août 2016 | Emmanuel MAS

Les organoïdes intestinaux correspondent à une nouvelle technique de culture cellulaire qui permet de produire des « mini-intestins » in vitro à … Suite  

Les recommandations de l’ESPEN-ESPGHAN-ECFS sur la prise en charge nutritionnelle des nourrissons, enfants et adultes ayant la mucoviscidose

30 Août 2016 | Emmanuel MAS

Les nouvelles recommandations des sociétés européennes concernant la prise en charge nutritionnelle des patients ayant la mucoviscidose viennent de paraître. … Suite  

Etude prospective internationale sur le syndrome d’obstruction intestinale distale de la mucoviscidose : facteurs associés et évolution

19 Mai 2016 | Pr Emmanuel MAS

Le syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID) est atteinte digestive spécifique de la mucoviscidose. C’est une atteinte aigue redéfinie récemment en … Suite  

Un dépistage coloscopique montre une augmentation de l’incidence précoce d’adénomes et de leur aggravation dans la mucoviscidose

19 Mai 2016 | Pr Emmanuel MAS

La survenue d’adénomes coliques et de cancers colorectaux apparaît dans la mucoviscidose en raison d’une espérance de vie prolongée. Une … Suite  

Un petit peu de CFTR peut changer beaucoup : ralentir l’évolution de la mucoviscidose

20 Fév 2017 | Dr Philippe Reix

Les résultats de l’essai PROGRESS peuvent paraître modestes eu égard à l’évolution de la fonction respiratoire à 96 semaines et … Suite  

Plissement aquagénique palmaire : un indice diagnostic chez les patients atteints de mucoviscidose et les apparentés

27 Déc 2016 | Sylvie LEROY

Cette lettre publiée dans le Lancet nous rappelle un point de sémiologie clinique parfois méconnu et sous-évalué chez nos patients … Suite  

Relation entre l’hyperinflation pulmonaire et la gravité de la dyspnée au cours des exacerbations aiguës de mucoviscidose

27 Déc 2016 | Sylvie LEROY

Le VEMS reste le paramètre le plus souvent  utilisé pour évaluer l’impact et la résolution d’une exacerbation respiratoire dans la … Suite  

Emergence de mycobactéries multi-résistantes chez les patients atteints de mucoviscidose

15 Déc 2016 | Pascal TIXIER

Les mycobactéries non tuberculeuses sont ubiquitaires et entraînent des infections pulmonaires chroniques, en particulier lorsqu’il préexiste une pathologie inflammatoire comme … Suite  

L’indice de clairance muco-ciliaire chez les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose

08 Déc 2016 | Sylvie LEROY

L’indice de clairance muco-ciliaire (LCI = lung clearance index) est un examen ayant démontré sa faisabilité et son intérêt dans … Suite