La position des codons Stop prématurés impacte les propriétés biochimiques et biophysiques de la protéine CFTR.
Positional effects of premature termination codons on the biochemical and biophysical properties of CFTR.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
Les codons Stop prématurés (PTC pour premature termination codon) représentent un tiers des mutations responsable de maladies génétiques et de cancers et sont identifiés chez environ 10% des patients atteints de mucoviscidose.
Les PTC peuvent avoir plusieurs conséquences sur la synthèse de la protéine. Une partie des ARN messagers contenant le codon Stop est dégradée par le système NMD (nonsen...
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