Approche « théragnostique » de test des modulateurs du CFTR sur des tissus dérivés de patients : vers une nouvelle offre pour les patients porteurs de mutations rares. ( Amaral MD et al. )

Theranostics by testing CFTR modulators in patient-derived materials: The current status and a proposal for subjects with rare CFTR mutations.

| Dr Caroline Raynal

Depuis l’arrivée sur le marché des thérapies ciblant le défaut moléculaire induit par les mutations du gène CFTR, se sont … Suite  

La capacité de restauration de l’activité de la protéine CFTR par VX-809 et VX-770 chez les patients F508del homozygotes est corrélée avec la présence d’un variant sur le gène SLC26A9. ( Kmit A. et al. )

Extent of rescue of F508del-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients.

| Dr Caroline RAYNAL

De précédentes études ont démontré que le canal SLC26A9 modifiait le phénotype  des patients atteints de mucoviscidose, mais le mécanisme … Suite