Editorial

La diversification des sources et l’augmentation exponentielle des informations dans les domaines scientifiques et médicaux  rendent la synthèse des données de plus en plus difficile. La mucoviscidose n’échappe pas à cette règle, d’autant plus que de nombreuses facettes de cette pathologie protéiforme donnent lieu à de très nombreux travaux de recherche  actifs.

Dans ce contexte, nous sommes heureux de mettre à votre disposition ce site spécialisé, élaboré par des professionnels impliqués dans la prise en charge pour des professionnels, dans l’objectif de vous adresser périodiquement une synthèse et une analyse de l’essentiel de l’information scientifique.
Vous y trouverez donc une sélection commentée des articles majeurs parus dans les revues françaises et internationales, des dossiers thématiques, des interviews d’experts, des diaporamas téléchargeables, ou bien encore des outils pratiques.

Bien confraternellement,
Le Comité Editorial,

Actus scientifiques

L’inhibition de la calpaïne 1 permet de restaurer la stabilité membranaire de la protéine CFTR-Phe508del.

05 Déc 2019 | Dr Caroline Raynal

Au cours des dernières années, un nombre croissant de protéines interagissant avec la protéine CFTR à la membrane des cellules … Suite  

Approche « théragnostique » de test des modulateurs du CFTR sur des tissus dérivés de patients : vers une nouvelle offre pour les patients porteurs de mutations rares.

21 Nov 2019 | Dr Caroline Raynal

Depuis l’arrivée sur le marché des thérapies ciblant le défaut moléculaire induit par les mutations du gène CFTR, se sont … Suite  

Le processus de transcytose permet de maintenir la polarité apicale de CFTR malgré les anomalies d’adressage liées aux mutations.

07 Nov 2019 | Dr Caroline Raynal

Dans les épithéliums polarisés, la répartition des protéines membranaires entre membrane apicale et basolatérale est réalisée par différents types d’endosomes, … Suite  

Des inhibiteurs d’Histone désacétylases permettent de corriger l’impact de différents variants pathogènes du gène CFTR

09 Oct 2019 | Dr Caroline Raynal

Les histones désacétylases (HDAC) jouent un rôle important dans la régulation de l’expression génétique, entraînant généralement une diminution de l’expression … Suite  

L’inhibiteur d’autophagie Spautine-1 empêche la correction de la protéine mutante CFTR-F508del par les agents modulateurs via un mécanisme médié par l’ubiquitine peptidase USP13.

25 Juin 2019 | Dr Caroline Raynal

L’ubiquitination des protéines entraîne leur dégradation à partir du réticulum endoplasmique (ERAD, Endoplasmic-reticulum-associated protein degradation). Ce processus dynamique, implique des … Suite  

Les tests fonctionnels in vitro sont essentiels pour l’interprétation des variants faux-sens associés à une variabilité phénotypique.

11 Juin 2019 | Dr Caroline Raynal

Les variants faux-sens représentent environ 38% des variants impliqués dans des maladies monogéniques et sont particulièrement difficiles à interpréter car … Suite  

Balance énergétique et mécanismes de prise pondérale chez des patients CF ayant des mutations gating traités par Ivacaftor.

07 Nov 2019 | Pr Emmanuel Mas

L’Ivacaftor a montré une efficacité sur l’amélioration de l’état nutritionnel sans que les mécanismes soient encore connus. L’objectif de cette … Suite  

Facteurs de risque d’évolution défavorable à un an chez des nourrissons CF ayant eu un ileus méconial : une étude italienne multicentrique

24 Sep 2019 | Pr Emmanuel Mas

L’ileus méconial (IM) est considéré comme un facteur de sévérité de la mucoviscidose. On peut séparer l’IM simple (obstruction intra-luminale … Suite  

Statut nutritionnel en zinc chez les patients ayant la mucoviscidose.

10 Sep 2019 | Pr Emmanuel Mas

Dans la mucoviscidose (CF), une carence en zinc peut être présente, favorisée par la stéatorrhée et des apports protéiques inadéquats. … Suite  

Signature du microbiote intestinal dans la mucoviscidose : la perte de fonction de CFTR chez l’hôte entraîne l’entérophénotype du microbiote

11 Juin 2019 | Pr Emmanuel MAS

Il existe une dysbiose du microbiote intestinal dans la mucoviscidose. L’objectif de cette étude était de fournir un modèle prédictif … Suite  

Impact de la modulation du CFTR par Ivacaftor sur le microbiote intestinal et l’inflammation digestive

14 Fév 2019 | Pr Emmanuel Mas

Il existe dans la mucoviscidose une atteinte digestive marquée notamment par une inflammation digestive et une perturbation du microbiote intestinal … Suite  

La mucoviscidose est associée à un risque augmenté d’œsophage de Barrett

20 Déc 2018 | Pr Emmanuel Mas

La mucoviscidose est associée à un risque augmenté de cancer, notamment au niveau du tractus digestif. Dernièrement, a été mis … Suite  

L’impact des traitements modulateurs de CFTR sur la microbiologie des voies aériennes.

05 Déc 2019 | Dr Sylvie Leroy

Ce document de synthèse propose un panorama des données publiées sur les conséquences des modulateurs de la CFTR dans la … Suite  

Prévalence et impact clinique des souches de variants de Staphylococcus aureus à petites colonies chez des enfants atteints de mucoviscidose : étude observationnelle multicentrique (Etude SCVSA)

05 Déc 2019 | Pr Philippe Reix

Staphylococcus aureus (SA) est une bactérie trés fréquemment retrouvée dans les sécrétions respiratoires des patients atteints de mucoviscidose (MV). Les … Suite  

Nébulisation d’Amikacine liposomale pour l’infection chronique à Pseudomonas aeruginosa dans la mucoviscidose.

07 Nov 2019 | Dr Sylvie Leroy

Les traitements antibiotiques inhalés pour lutter contre l’infection chronique à Pseudomonas aeruginosa chez les patients atteints de mucoviscidose sont en … Suite  

Les variants du gène CFTR : un facteur de prédisposition de la kératodermie aquagénique palmo-plantaire.

23 Oct 2019 | Dr Sylvie Leroy

La kératodermie palmoplantaire aquagènique (KPA) a été décrite pour la première fois en 1974 par Elliot chez des patients atteints … Suite  

Analyse critique des définitions utilisées pour décrire le status microbiologique de Pseudomonas aeruginosa chez les patients atteints de mucoviscidose en vue de leur utilisation en essais cliniques.

23 Oct 2019 | Dr Sylvie Leroy

La définition du statut microbiologique de Pseudomonas aeruginosa (Pa) est essentielle pour l’inclusion des patients dans les essais cliniques. Ce … Suite  

La complexité de la situation sociale des patients atteints de MV impacte négativement leur état de santé respiratoire après transfert dans les centres adultes.

23 Oct 2019 | Pr Philippe Reix

Plusieurs facteurs environnementaux tels que le statut socioéconomique, les expositions à l’environnement, l’adhésion à la réalisation des traitements sont connus … Suite