Editorial

La diversification des sources et l’augmentation exponentielle des informations dans les domaines scientifiques et médicaux  rendent la synthèse des données de plus en plus difficile. La mucoviscidose n’échappe pas à cette règle, d’autant plus que de nombreuses facettes de cette pathologie protéiforme donnent lieu à de très nombreux travaux de recherche  actifs.

Dans ce contexte, nous sommes heureux de mettre à votre disposition ce site spécialisé, élaboré par des professionnels impliqués dans la prise en charge pour des professionnels, dans l’objectif de vous adresser périodiquement une synthèse et une analyse de l’essentiel de l’information scientifique.
Vous y trouverez donc très prochainement une sélection commentée des articles majeurs parus dans les revues françaises et internationales, des dossiers thématiques, des interviews d’experts, des diaporamas téléchargeables, ou bien encore des outils pratiques.

Bien confraternellement,
Le Comité Editorial,

Actus scientifiques

Identification des acides aminés insérés par les thérapies de trans-lecture des codons stop à la place des mutations non sens de CFTR et détermination de leurs conséquences fonctionnelles.

13 Oct 2017 | Dr Caroline Raynal

Les mutations non-sens, qui génèrent un codon stop prématuré (PTC, Premature Stop Codon) dans un cadre ouvert de lecture, représentent … Suite  

La méthylation de gènes modificateurs de la sévérité pulmonaire est modifiée en contexte de mucoviscidose.

29 Sep 2017 | Dr Caroline Raynal

Le degré de sévérité de l’atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose peut varier d’un patient à l’autre en fonction de son … Suite  

Le gène modificateur SLC26A9 module la réponse respiratoire aux thérapies ciblées du CFTR.

11 Sep 2017 | Dr Caroline Raynal

SLC26A9 a été identifié comme un facteur modificateur du phénotype dans la mucoviscidose bien que son rôle fonctionnel ne soit … Suite  

Une séquence située en amont du motif de liaison PDZ de CFTR renforce son interaction avec NHERF1.

28 Août 2017 | Dr Caroline Raynal

La protéine NHERF1 (sodium/hydrogen exchange regulatory factor-1) est une protéine de structure dite « d’échafaudage » se liant à des ligands eux-mêmes … Suite  

Nouvelles perspectives ouvertes par l’interaction entre le domaine NBD1 de CFTR et la kératine 8.

05 Juin 2017 | Dr Caroline Raynal

Les kératines 8 (K8) et 18 (K18) sont des protéines caractéristiques des filaments intermédiaires du cytosquelette des cellules épithéliales, servant … Suite  

Mutations délétères et variants bénins du gène CFTR identifiés dans une cohorte de nouveau-nés issue du programme de dépistage néonatal de Californie.

23 Mai 2017 | Caroline Raynal

Le programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose a été mis en place en Californie en 2007. Du fait de … Suite  

Variation de la calprotectine fécale en fonction de l’âge chez des enfants ayant la mucoviscidose et des témoins

13 Oct 2017 | Pr Emmanuel Mas

La calprotectine fécale est un marqueur non-invasif qui évalue l’inflammation intestinale. C’est une protéine contenue dans des granules des polynucléaires … Suite  

Complications à moyen et long terme des cathéters centraux dans la mucoviscidose : une étude multi-centrique

29 Sep 2017 | Pr Emmanuel Mas

Selon le registre de la Cystic Fibrosis Foundation, 25% des enfants et 45% des adultes sont traités chaque année pour … Suite  

Atteinte hépatique de la mucoviscidose débutant à l’âge adulte : diagnostic et caractérisation d’une entité sous-évaluée

11 Sep 2017 | Pr Emmanuel Mas

Au cours de la mucoviscidose, l’atteinte hépatique cause 2,5-5% des décès. Elle est bien caractérisée chez l’enfant, par les critères … Suite  

Symptômes abdominaux dans la mucoviscidose et leur lien avec le génotype, les antécédents, cliniques et biologiques.

28 Août 2017 | Pr Emmanuel Mas

L’atteinte digestive est fréquente dans la mucoviscidose mais sa physiopathologie méconnue. Les auteurs ont établi un questionnaire spécifique à la … Suite  

L’IMC ne permet pas d’identifier un mauvais état nutritionnel chez des enfants ayant une dénutrition chronique et la mucoviscidose

26 Juin 2017 | Pr Emmanuel Mas

Pour la prise en charge nutritionnelle des enfants de plus de 2 ans ayant la mucoviscidose, les sociétés européennes (ESPEN-ESPGHAN-ECFS) … Suite  

Mesures répétées de la fibrose percutanée lors du suivi des patients ayant la mucoviscidose

13 Déc 2016 | Emmanuel MAS

L’incidence cumulée de l’atteinte hépatique liée à la mucoviscidose (CFLD) est de 27 à 35% ; 5 à 10% développeront une … Suite  

Effets indésirables dans les suites de la vaccination intranasale contre la grippe par le vaccin vivant atténué chez des enfants atteints de mucoviscidose : résultats après deux saisons épidémiques

13 Oct 2017 | Pr Philippe Reix

En Amérique du nord, la vaccination contre la grippe par le vaccin vivant atténué est autorisée chez les enfants atteints … Suite  

Virus respiratoires chez les nourrissons bien-portants et chez les nourrissons atteints de Mucoviscidose : résultat d’une étude prospective

13 Oct 2017 | Pr Philippe Reix

Les infections virales respiratoires aiguës sont connues pour être à l’origine des exacerbations de la bronchite chez les enfants atteints … Suite  

Hospitalisations dues au virus respiratoire syncytial chez des nourrissons et des enfants atteints de mucoviscidose.

11 Sep 2017 | Pr Philippe Reix

Les infections par le virus syncytial respiratoire (VRS) sont un motif fréquent d’hospitalisations chez les plus jeunes enfants, notamment les … Suite  

Suivi à domicile dans patients atteints de mucoviscidose pour identifier et traiter les exacerbations pulmonaires aiguës : résultats de l’étude eICE.

11 Sep 2017 | Dr Sylvie Leroy

La télésurveillance des patients atteints de mucoviscidose est en cours de développement et d’évaluation grâce aux techniques de connexion à … Suite  

Aspergillose bronchopulmonaire allergique au cours de la mucoviscidose : les aspects du mucus en imagerie par résonnance magnétique comme outils diagnostic

28 Août 2017 | Pr Philippe Reix

Le but de cette étude est d’utiliser l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) pour caractériser les aspects radiologiques du mucus au … Suite  

Récupération de la fonction pulmonaire suite à une exacerbation pulmonaire chez les patients atteints de mucoviscidose, porteurs de la mutation G551D et traités par ivacaftor.

28 Août 2017 | Dr Sylvie Leroy

Les exacerbations respiratoires sont responsables d’une dégradation progressive de la fonction pulmonaire malgré les traitements précoces et systématiques. Ce travail … Suite