Editorial

La diversification des sources et l’augmentation exponentielle des informations dans les domaines scientifiques et médicaux  rendent la synthèse des données de plus en plus difficile. La mucoviscidose n’échappe pas à cette règle, d’autant plus que de nombreuses facettes de cette pathologie protéiforme donnent lieu à de très nombreux travaux de recherche  actifs.

Dans ce contexte, nous sommes heureux de mettre à votre disposition ce site spécialisé, élaboré par des professionnels impliqués dans la prise en charge pour des professionnels, dans l’objectif de vous adresser périodiquement une synthèse et une analyse de l’essentiel de l’information scientifique.
Vous y trouverez donc très prochainement une sélection commentée des articles majeurs parus dans les revues françaises et internationales, des dossiers thématiques, des interviews d’experts, des diaporamas téléchargeables, ou bien encore des outils pratiques.

Bien confraternellement,
Le Comité Editorial,

Actus scientifiques

L’inhibiteur d’autophagie Spautine-1 empêche la correction de la protéine mutante CFTR-F508del par les agents modulateurs via un mécanisme médié par l’ubiquitine peptidase USP13.

25 Juin 2019 | Dr Caroline Raynal

L’ubiquitination des protéines entraîne leur dégradation à partir du réticulum endoplasmique (ERAD, Endoplasmic-reticulum-associated protein degradation). Ce processus dynamique, implique des … Suite  

Les tests fonctionnels in vitro sont essentiels pour l’interprétation des variants faux-sens associés à une variabilité phénotypique.

11 Juin 2019 | Dr Caroline Raynal

Les variants faux-sens représentent environ 38% des variants impliqués dans des maladies monogéniques et sont particulièrement difficiles à interpréter car … Suite  

La capacité de restauration de l’activité de la protéine CFTR par VX-809 et VX-770 chez les patients F508del homozygotes est corrélée avec la présence d’un variant sur le gène SLC26A9.

13 Mai 2019 | Dr Caroline RAYNAL

De précédentes études ont démontré que le canal SLC26A9 modifiait le phénotype  des patients atteints de mucoviscidose, mais le mécanisme … Suite  

Les défis croissants du conseil génétique dans la mucoviscidose.

19 Mar 2019 | Dr Caroline Raynal

Le conseil génétique dans la mucoviscidose, maladie régulièrement utilisée comme exemple dans l’enseignement de base en génétique, est complexe malgré … Suite  

La combinaison de données théoriques et expérimentales permet de décrypter la structure tridimensionnelle et la fonction de CFTR.

29 Oct 2018 | Dr Caroline Raynal

La protéine CFTR appartient à la superfamille des ABC transporteurs, un ensemble de protéines transmembranaires dont le rôle est le … Suite  

Evaluation d’un système d’édition permettant de modifier spécifiquement l’information génétique des ARN messagers.

05 Sep 2018 | Dr Caroline Raynal

L’édition ciblée d’ARN (Site Directed RNA Editing ou SDRE) est une stratégie permettant d’effectuer des changements de base ciblés dans … Suite  

Signature du microbiote intestinal dans la mucoviscidose : la perte de fonction de CFTR chez l’hôte entraîne l’entérophénotype du microbiote

11 Juin 2019 | Pr Emmanuel MAS

Il existe une dysbiose du microbiote intestinal dans la mucoviscidose. L’objectif de cette étude était de fournir un modèle prédictif … Suite  

Impact de la modulation du CFTR par Ivacaftor sur le microbiote intestinal et l’inflammation digestive

14 Fév 2019 | Pr Emmanuel Mas

Il existe dans la mucoviscidose une atteinte digestive marquée notamment par une inflammation digestive et une perturbation du microbiote intestinal … Suite  

La mucoviscidose est associée à un risque augmenté d’œsophage de Barrett

20 Déc 2018 | Pr Emmanuel Mas

La mucoviscidose est associée à un risque augmenté de cancer, notamment au niveau du tractus digestif. Dernièrement, a été mis … Suite  

Absorption et sécurité lors d’une utilisation prolongée de RELiZORB® dans l’étude d’évaluation ASSURE dans la mucoviscidose chez des patients en nutrition entérale

13 Nov 2018 | Pr Emmanuel Mas

L’insuffisance pancréatique exocrine (IPE) concerne 90% des patients ayant la mucoviscidose. Cette malabsorption entraine un déficit en acides gras poly-insaturés … Suite  

Lien entre dose initiale de supplémentation en extraits pancréatiques et prise de poids chez des nourrissons ayant la mucoviscidose

19 Sep 2018 | Pr Emmanuel Mas

Dans la mucoviscidose, l’insuffisance pancréatique exocrine est présente chez 85-90% des malades. D’après les recommandations, la supplémentation en extraits pancréatiques … Suite  

Les trajectoires de croissance précoces persistent à 12 ans et influencent les paramètres respiratoires

24 Juil 2018 | Pr Emmanuel Mas

L’association entre état nutritionnel et fonction respiratoire a déjà été rapportée. Cette étude a pour objectif d’évaluer si le bénéfice … Suite  

Effet cumulatif des phénomènes inflammatoires et infectieux sur l’atteinte respiratoire précoce au cours de la mucoviscidose.

25 Juin 2019 | Pr Philippe Reix

L’inflammation et l’infection pulmonaire sont deux éléments et des marqueurs pronostics fondamentaux de l’atteinte respiratoire précoce au cours de la … Suite  

Le potentiel allongement de l’intervalle QT sous traitement par azithromycine au long cours chez les adultes atteints de mucoviscidose

25 Juin 2019 | Dr Sylvie Leroy

Le traitement au long cours par l’azithromycine est recommandé chez les patients atteints de mucoviscidose avec colonisation à Pseudomonas aeruginosa. … Suite  

Changement de l’index de clairance pulmonaire et statut microbiologique des enfants atteints de mucoviscidose.

11 Juin 2019 | Pr Philippe Reix

L’impact des infections bactériennes, et plus particulièrement des infections à bactéries gram-négatif, sur la progression de la maladie respiratoire est … Suite  

Dose cumulée d’irradiation après transplantation pulmonaire chez des patients atteints de mucoviscidose.

11 Juin 2019 | Dr Leroy Sylvie

Ce travail français a colligé les doses cumulées de rayonnement liée à l’imagerie chez les patients atteints de mucoviscidose transplantés … Suite  

Effet de l’azithromycine orale sur la réponse au traitement intraveineux par tobramycine lors des cures intraveineuses chez les enfants atteints de mucoviscidose.

28 Mai 2019 | Pr Philippe Reix

L’utilisation de tobramycine est fréquente au cours des traitements intraveineux administrés aux patients atteints de mucoviscidose. Il y a des … Suite  

Infections virales respiratoires précoces au cours de la mucoviscidose.

28 Mai 2019 | Pr Philippe Reix

Les infections virales respiratoires contribuent à la morbidité respiratoire au cours de la mucoviscidose (MV), toutefois l’impact qu’elles ont sur … Suite