Editorial

La diversification des sources et l’augmentation exponentielle des informations dans les domaines scientifiques et médicaux  rendent la synthèse des données de plus en plus difficile. La mucoviscidose n’échappe pas à cette règle, d’autant plus que de nombreuses facettes de cette pathologie protéiforme donnent lieu à de très nombreux travaux de recherche  actifs.

Dans ce contexte, nous sommes heureux de mettre à votre disposition ce site spécialisé, élaboré par des professionnels impliqués dans la prise en charge pour des professionnels, dans l’objectif de vous adresser périodiquement une synthèse et une analyse de l’essentiel de l’information scientifique.
Vous y trouverez donc une sélection commentée des articles majeurs parus dans les revues françaises et internationales, des dossiers thématiques, des interviews d’experts, des diaporamas téléchargeables, ou bien encore des outils pratiques.

Bien confraternellement,
Le Comité Editorial,

Actus scientifiques

Identification de régulateurs du trafic et de la stabilité membranaire de CFTR par l’étude des réseaux d’interactions protéiques.

21 Jan 2020 | Dr Caroline Raynal

Bien que des agents modulateurs soient capables d’améliorer le trafic ou l’activité de transport de la protéine CFTR mutée, une … Suite  

La position des codons Stop prématurés impacte les propriétés biochimiques et biophysiques de la protéine CFTR.

17 Déc 2019 | Dr Caroline Raynal

Les codons Stop prématurés (PTC pour premature termination codon) représentent un tiers des mutations responsable de maladies génétiques et de … Suite  

L’inhibition de la calpaïne 1 permet de restaurer la stabilité membranaire de la protéine CFTR-Phe508del.

05 Déc 2019 | Dr Caroline Raynal

Au cours des dernières années, un nombre croissant de protéines interagissant avec la protéine CFTR à la membrane des cellules … Suite  

Approche « théragnostique » de test des modulateurs du CFTR sur des tissus dérivés de patients : vers une nouvelle offre pour les patients porteurs de mutations rares.

21 Nov 2019 | Dr Caroline Raynal

Depuis l’arrivée sur le marché des thérapies ciblant le défaut moléculaire induit par les mutations du gène CFTR, se sont … Suite  

Le processus de transcytose permet de maintenir la polarité apicale de CFTR malgré les anomalies d’adressage liées aux mutations.

07 Nov 2019 | Dr Caroline Raynal

Dans les épithéliums polarisés, la répartition des protéines membranaires entre membrane apicale et basolatérale est réalisée par différents types d’endosomes, … Suite  

Des inhibiteurs d’Histone désacétylases permettent de corriger l’impact de différents variants pathogènes du gène CFTR

09 Oct 2019 | Dr Caroline Raynal

Les histones désacétylases (HDAC) jouent un rôle important dans la régulation de l’expression génétique, entraînant généralement une diminution de l’expression … Suite  

Retard de croissance et traitement dans la mucoviscidose.

27 Fév 2020 | Pr Emmanuel Mas

La croissance est un paramètre essentiel des enfants ayant la mucoviscidose. Un mauvais état nutritionnel chez le nourrisson est associé … Suite  

Microbiote intestinal chez des enfants ayant la mucoviscidose : une dysbiose taxonomique et fonctionnelle.

17 Déc 2019 | Pr Emmanuel Mas

Il existe une perturbation du microbiote intestinal appelée dysbiose dans la mucoviscidose. Cependant, les conséquences fonctionnelles de cette dysbiose sont … Suite  

Balance énergétique et mécanismes de prise pondérale chez des patients CF ayant des mutations gating traités par Ivacaftor.

07 Nov 2019 | Pr Emmanuel Mas

L’Ivacaftor a montré une efficacité sur l’amélioration de l’état nutritionnel sans que les mécanismes soient encore connus. L’objectif de cette … Suite  

Facteurs de risque d’évolution défavorable à un an chez des nourrissons CF ayant eu un ileus méconial : une étude italienne multicentrique

24 Sep 2019 | Pr Emmanuel Mas

L’ileus méconial (IM) est considéré comme un facteur de sévérité de la mucoviscidose. On peut séparer l’IM simple (obstruction intra-luminale … Suite  

Statut nutritionnel en zinc chez les patients ayant la mucoviscidose.

10 Sep 2019 | Pr Emmanuel Mas

Dans la mucoviscidose (CF), une carence en zinc peut être présente, favorisée par la stéatorrhée et des apports protéiques inadéquats. … Suite  

Signature du microbiote intestinal dans la mucoviscidose : la perte de fonction de CFTR chez l’hôte entraîne l’entérophénotype du microbiote

11 Juin 2019 | Pr Emmanuel MAS

Il existe une dysbiose du microbiote intestinal dans la mucoviscidose. L’objectif de cette étude était de fournir un modèle prédictif … Suite  

Utilisation hors AMM d’antibiotiques intraveineux pour l’inhalation chez les patients atteints de mucoviscidose.

27 Fév 2020 | Dr Sylvie Leroy

Cet article de synthèse fait état des études ayant analysé l’utilisation dans le domaine de la mucovsicidose l’utilisation par voie … Suite  

L’index de clairance pulmonaire peut être anormal chez des enfants avec formes non conclues de mucoviscidose (CF SPID) ayant une fonction respiratoire normale.

12 Fév 2020 | Pr Philippe Reix

Chez les enfants avant âgés de moins de 6 ans, la mesure de l’index de clairance pulmonaire (ICP) est une … Suite  

Valeurs de référence pédiatrique pour l’index de clairance pulmonaire.

12 Fév 2020 | Pr Philippe Reix

La mesure de l’index de clairance pulmonaire (ICP) est de plus en plus utilisée pour évaluer l’atteinte respiratoire d’enfants d’âge … Suite  

Infections Aspergillaires et progression de l’atteinte respiratoire radiologique chez des enfants atteints de mucoviscidose.

21 Jan 2020 | Pr Philippe Reix

Des données récentes ont montré que les agents fongiques du genre Aspergillus étaient fréquemment retrouvés dans les sécrétions des enfants … Suite  

Réponses transcriptomiques à l’Ivacaftor et critères de prédiction d’une réponse clinique à l’Ivacaftor.

21 Jan 2020 | Dr Sylvie Leroy

L’Ivacaftor est approuvé pour le traitement des patients atteints de mucoviscidose présentant notamment au moins une mutation G511D. La question … Suite  

Mucoviscidose chez les enfants africains : étude cas-témoin en Afrique du Sud.

07 Jan 2020 | Pr Philippe Reix

La mucoviscidose est connue pour être plus fréquente chez les patients d’origine caucasienne chez qui la mutation F508del est la … Suite