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Le ciblage de sites de liaison à des microARN permet de restaurer l’activité de CFTR dans des cellules épithéliales bronchiques de patients atteints de mucoviscidose. ( De Santi C. et al. )

Precise Targeting of miRNA Sites Restores CFTR Activity in CF Bronchial Epithelial Cells.

19 Juin | Dr Caroline Raynal

Plusieurs études ont montré que les microARN (miARN) étaient impliqués dans la régulation post-transcriptionnelle de la protéine CFTR. Les miARN … Suite

L’identification de sites préférentiels de liaison pour HSC70 et ses co-chaperonnes au sein des domaines structuraux de CFTR. ( Imad Baaklini et al. )

Selective Binding of HSC70 and its Co-Chaperones to Structural Hotspots on CFTR.

15 Mai | Dr Caroline Raynal

La protéine CFTR fait partie de la superfamille des ABC (pour ATP-binding cassette) -transporteurs, avec une structure comprenant un domaine … Suite

Le variant R560S : une mutation de classe II non corrigée par les modulateurs du CFTR. ( Awatade NT et al. )

R560S: A class II CFTR mutation that is not rescued by current modulators.

21 Avr | Dr Caroline Raynal

Depuis la découverte de thérapies ciblées permettant de corriger le défaut moléculaire lié à certaines mutations du gène CFTR, la … Suite

Identification de régulateurs du trafic et de la stabilité membranaire de CFTR par l’étude des réseaux d’interactions protéiques. ( Loureiro CA. et al. )

Network Biology Identifies Novel Regulators of CFTR Trafficking and Membrane Stability.

21 Jan | Dr Caroline Raynal

Bien que des agents modulateurs soient capables d’améliorer le trafic ou l’activité de transport de la protéine CFTR mutée, une … Suite

La position des codons Stop prématurés impacte les propriétés biochimiques et biophysiques de la protéine CFTR. ( Yeh JT. et al. )

Positional effects of premature termination codons on the biochemical and biophysical properties of CFTR.

17 Déc | Dr Caroline Raynal

Les codons Stop prématurés (PTC pour premature termination codon) représentent un tiers des mutations responsable de maladies génétiques et de … Suite

L’inhibition de la calpaïne 1 permet de restaurer la stabilité membranaire de la protéine CFTR-Phe508del. ( Matos AM. al. )

Inhibition of calpain 1 restores plasma membrane stability to pharmacologically rescued Phe508del-CFTR variant.

05 Déc | Dr Caroline Raynal

Au cours des dernières années, un nombre croissant de protéines interagissant avec la protéine CFTR à la membrane des cellules … Suite

Approche « théragnostique » de test des modulateurs du CFTR sur des tissus dérivés de patients : vers une nouvelle offre pour les patients porteurs de mutations rares. ( Amaral MD et al. )

Theranostics by testing CFTR modulators in patient-derived materials: The current status and a proposal for subjects with rare CFTR mutations.

21 Nov | Dr Caroline Raynal

Depuis l’arrivée sur le marché des thérapies ciblant le défaut moléculaire induit par les mutations du gène CFTR, se sont … Suite

Le processus de transcytose permet de maintenir la polarité apicale de CFTR malgré les anomalies d’adressage liées aux mutations. ( Bidaud-Meynard A. et al. )

Transcytosis maintains CFTR apical polarity in the face of constitutive and mutation-induced basolateral missorting.

07 Nov | Dr Caroline Raynal

Dans les épithéliums polarisés, la répartition des protéines membranaires entre membrane apicale et basolatérale est réalisée par différents types d’endosomes, … Suite

Des inhibiteurs d’Histone désacétylases permettent de corriger l’impact de différents variants pathogènes du gène CFTR ( Anglès F. et al. )

HDAC inhibitors rescue multiple disease-causing CFTR variants.

09 Oct | Dr Caroline Raynal

Les histones désacétylases (HDAC) jouent un rôle important dans la régulation de l’expression génétique, entraînant généralement une diminution de l’expression … Suite

L’inhibiteur d’autophagie Spautine-1 empêche la correction de la protéine mutante CFTR-F508del par les agents modulateurs via un mécanisme médié par l’ubiquitine peptidase USP13. ( Pesce E. et al. )

The Autophagy Inhibitor Spautin-1 Antagonizes Rescue of Mutant CFTR Through an Autophagy-Independent and USP13-Mediated Mechanism.

25 Juin | Dr Caroline Raynal

L’ubiquitination des protéines entraîne leur dégradation à partir du réticulum endoplasmique (ERAD, Endoplasmic-reticulum-associated protein degradation). Ce processus dynamique, implique des … Suite