Approche « théragnostique » de test des modulateurs du CFTR sur des tissus dérivés de patients : vers une nouvelle offre pour les patients porteurs de mutations rares. ( Amaral MD et al. )

Theranostics by testing CFTR modulators in patient-derived materials: The current status and a proposal for subjects with rare CFTR mutations.

| Dr Caroline Raynal

Depuis l’arrivée sur le marché des thérapies ciblant le défaut moléculaire induit par les mutations du gène CFTR, se sont … Suite  

Le processus de transcytose permet de maintenir la polarité apicale de CFTR malgré les anomalies d’adressage liées aux mutations. ( Bidaud-Meynard A. et al. )

Transcytosis maintains CFTR apical polarity in the face of constitutive and mutation-induced basolateral missorting.

| Dr Caroline Raynal

Dans les épithéliums polarisés, la répartition des protéines membranaires entre membrane apicale et basolatérale est réalisée par différents types d’endosomes, … Suite  

L’inhibiteur d’autophagie Spautine-1 empêche la correction de la protéine mutante CFTR-F508del par les agents modulateurs via un mécanisme médié par l’ubiquitine peptidase USP13. ( Pesce E. et al. )

The Autophagy Inhibitor Spautin-1 Antagonizes Rescue of Mutant CFTR Through an Autophagy-Independent and USP13-Mediated Mechanism.

| Dr Caroline Raynal

L’ubiquitination des protéines entraîne leur dégradation à partir du réticulum endoplasmique (ERAD, Endoplasmic-reticulum-associated protein degradation). Ce processus dynamique, implique des … Suite  

La capacité de restauration de l’activité de la protéine CFTR par VX-809 et VX-770 chez les patients F508del homozygotes est corrélée avec la présence d’un variant sur le gène SLC26A9. ( Kmit A. et al. )

Extent of rescue of F508del-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients.

| Dr Caroline RAYNAL

De précédentes études ont démontré que le canal SLC26A9 modifiait le phénotype  des patients atteints de mucoviscidose, mais le mécanisme … Suite