Génétique Archives - Page 2 sur 5

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Les tests fonctionnels in vitro sont essentiels pour l’interprétation des variants faux-sens associés à une variabilité phénotypique. ( Raraigh KS. et al. )

Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity.

11 Juin | Dr Caroline Raynal

Les variants faux-sens représentent environ 38% des variants impliqués dans des maladies monogéniques et sont particulièrement difficiles à interpréter car … Suite

La capacité de restauration de l’activité de la protéine CFTR par VX-809 et VX-770 chez les patients F508del homozygotes est corrélée avec la présence d’un variant sur le gène SLC26A9. ( Kmit A. et al. )

Extent of rescue of F508del-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients.

13 Mai | Dr Caroline RAYNAL

De précédentes études ont démontré que le canal SLC26A9 modifiait le phénotype des patients atteints de mucoviscidose, mais le mécanisme … Suite

Les défis croissants du conseil génétique dans la mucoviscidose. ( Foil KE. et al. )

The increasing challenge of genetic counseling for cystic fibrosis.

19 Mar | Dr Caroline Raynal

Le conseil génétique dans la mucoviscidose, maladie régulièrement utilisée comme exemple dans l’enseignement de base en génétique, est complexe malgré … Suite

La combinaison de données théoriques et expérimentales permet de décrypter la structure tridimensionnelle et la fonction de CFTR. ( Hoffmann B. et al. )

Combining theoretical and experimental data to decipher CFTR 3D structures and functions.

29 Oct | Dr Caroline Raynal

La protéine CFTR appartient à la superfamille des ABC transporteurs, un ensemble de protéines transmembranaires dont le rôle est le … Suite

Evaluation d’un système d’édition permettant de modifier spécifiquement l’information génétique des ARN messagers. ( Montiel-Gonzalez MF. et al. )

An efficient system for selectively altering genetic information within mRNAs.

05 Sep | Dr Caroline Raynal

L’édition ciblée d’ARN (Site Directed RNA Editing ou SDRE) est une stratégie permettant d’effectuer des changements de base ciblés dans … Suite

Une analyse par modélisation tridimensionnelle de la protéine CFTR permet d’identifier des groupes de mutations et de prédire un site potentiel de liaison à des correcteurs de la fonction de CFTR ( Molinski SV. et al. )

Comprehensive mapping of cystic fibrosis mutations to CFTR protein identifies mutation clusters and molecular docking predicts corrector binding site.

24 Juil | Dr Caroline Raynal

Plus de 2000 variations de séquence sont, à ce jour, rapportées dans la base de données internationale CFTR1. Parmi les … Suite

Des facteurs de régulation de la transcription inhibent l’expression du gène CFTR dans des cellules épithéliales des voies respiratoires. ( Mutolo M. et al. )

A transcription factor network represses CFTR gene expression in airway epithelial cells.

14 Juin | Dr Caroline Raynal

La régulation de l’expression tissu-spécifique du gène CFTR fait l’objet de recherches depuis de nombreuses années. Des éléments clés de … Suite

Étude du rôle d’EPAC1 et ADCY1 dans l’activation croisée de CFTR et TREM16A (ANO1) par l’AMP cyclique et le Calcium. ( Lérias L. et al. )

Compartmentalized crosstalk of CFTR and TMEM16A (ANO1) through EPAC1 and ADCY1.

16 Mai | Dr Caroline Raynal

L’Anoctamine-1, codée par le gène ANO1 ou TREM16A, est un canal à ions chlorures activé par le calcium exprimé dans … Suite

Une mutation faux-sens dans le gène SLC26A3 est associée avec un défaut d’activation de CFTR et une hypofertilité masculine. ( Wedenoja S. et al. )

A missense mutation in SLC26A3 is associated with human male subfertility and impaired activation of CFTR.

08 Mar | Dr Caroline Raynal

Des mutations à l’état homozygote ou hétérozygote composite du gène SLC26A3, qui code pour un transporteur membranaire impliqué dans les … Suite

Des protéines chaperonnes permettent de restaurer la stabilité conformationnelle de la protéine CFTR porteuse de la mutation F508del. ( Bagdany M. et al. )

Chaperones rescue the energetic landscape of mutant CFTR at single molecule and in cell.

08 Fév | Dr Caroline Raynal

Les protéines chaperonnes ont pour fonction d’assister d’autres protéines dans leur maturation, en aidant à leur repliement tridimensionnel et en … Suite