Une analyse par modélisation tridimensionnelle de la protéine CFTR permet d’identifier des groupes de mutations et de prédire un site potentiel de liaison à des correcteurs de la fonction de CFTR
Comprehensive mapping of cystic fibrosis mutations to CFTR protein identifies mutation clusters and molecular docking predicts corrector binding site.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
Plus de 2000 variations de séquence sont, à ce jour, rapportées dans la base de données internationale CFTR1. Parmi les mutations impliquées dans la mucoviscidose, la p.Phe508del (F508del) est la plus fréquente, représentant 2/3 des allèles mutés. Dans le dernier tiers des allèles, on observe une grande hétérogénéité, avec seulement 20 mutations ayant une fréquence supérieure à 0,1% et d’une la...
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