Editorial
La diversification des sources et l’augmentation exponentielle des informations dans les domaines scientifiques et médicaux rendent la synthèse des données de plus en plus difficile. La mucoviscidose n’échappe pas à cette règle, d’autant plus que de nombreuses facettes de cette pathologie protéiforme donnent lieu à de très nombreux travaux de recherche actifs.
Dans ce contexte, nous sommes heureux de mettre à votre disposition ce site spécialisé, élaboré par des professionnels impliqués dans la prise en charge pour des professionnels, dans l’objectif de vous adresser périodiquement une synthèse et une analyse de l’essentiel de l’information scientifique.
Vous y trouverez donc une sélection commentée des articles majeurs parus dans les revues françaises et internationales, des dossiers thématiques, des interviews d’experts, des diaporamas téléchargeables, ou bien encore des outils pratiques.
Bien confraternellement,
Le Comité Editorial,
Actus scientifiques
Le ciblage de sites de liaison à des microARN permet de restaurer l’activité de CFTR dans des cellules épithéliales bronchiques de patients atteints de mucoviscidose.
19 Juin 2020
| Dr Caroline Raynal Plusieurs études ont montré que les microARN (miARN) étaient impliqués dans la régulation post-transcriptionnelle de la protéine CFTR. Les miARN … Suite
L’identification de sites préférentiels de liaison pour HSC70 et ses co-chaperonnes au sein des domaines structuraux de CFTR.
15 Mai 2020
| Dr Caroline Raynal La protéine CFTR fait partie de la superfamille des ABC (pour ATP-binding cassette) -transporteurs, avec une structure comprenant un domaine … Suite
Le variant R560S : une mutation de classe II non corrigée par les modulateurs du CFTR.
21 Avr 2020
| Dr Caroline Raynal Depuis la découverte de thérapies ciblées permettant de corriger le défaut moléculaire lié à certaines mutations du gène CFTR, la … Suite
Identification de régulateurs du trafic et de la stabilité membranaire de CFTR par l’étude des réseaux d’interactions protéiques.
21 Jan 2020
| Dr Caroline Raynal Bien que des agents modulateurs soient capables d’améliorer le trafic ou l’activité de transport de la protéine CFTR mutée, une … Suite
La position des codons Stop prématurés impacte les propriétés biochimiques et biophysiques de la protéine CFTR.
17 Déc 2019
| Dr Caroline Raynal Les codons Stop prématurés (PTC pour premature termination codon) représentent un tiers des mutations responsable de maladies génétiques et de … Suite
L’inhibition de la calpaïne 1 permet de restaurer la stabilité membranaire de la protéine CFTR-Phe508del.
05 Déc 2019
| Dr Caroline Raynal Au cours des dernières années, un nombre croissant de protéines interagissant avec la protéine CFTR à la membrane des cellules … Suite
La dysbiose fécale est associée à un retard de croissance chez des nourrissons ayant la mucoviscidose.
19 Juin 2020
| Pr Emmanuel Mas L’atteinte digestive de la mucoviscidose est caractérisée notamment par une inflammation chronique, une maldigestion et une malabsorption qui favorisent une … Suite
Retard de croissance et traitement dans la mucoviscidose.
27 Fév 2020
| Pr Emmanuel Mas La croissance est un paramètre essentiel des enfants ayant la mucoviscidose. Un mauvais état nutritionnel chez le nourrisson est associé … Suite
Microbiote intestinal chez des enfants ayant la mucoviscidose : une dysbiose taxonomique et fonctionnelle.
17 Déc 2019
| Pr Emmanuel Mas Il existe une perturbation du microbiote intestinal appelée dysbiose dans la mucoviscidose. Cependant, les conséquences fonctionnelles de cette dysbiose sont … Suite
Balance énergétique et mécanismes de prise pondérale chez des patients CF ayant des mutations gating traités par Ivacaftor.
07 Nov 2019
| Pr Emmanuel Mas L’Ivacaftor a montré une efficacité sur l’amélioration de l’état nutritionnel sans que les mécanismes soient encore connus. L’objectif de cette … Suite
Facteurs de risque d’évolution défavorable à un an chez des nourrissons CF ayant eu un ileus méconial : une étude italienne multicentrique
24 Sep 2019
| Pr Emmanuel Mas L’ileus méconial (IM) est considéré comme un facteur de sévérité de la mucoviscidose. On peut séparer l’IM simple (obstruction intra-luminale … Suite
Statut nutritionnel en zinc chez les patients ayant la mucoviscidose.
10 Sep 2019
| Pr Emmanuel Mas Dans la mucoviscidose (CF), une carence en zinc peut être présente, favorisée par la stéatorrhée et des apports protéiques inadéquats. … Suite
Résultats des grossesses chez les femmes atteintes de mucoviscidose qui prennent des modulateurs CFTR – une enquête internationale.
09 Juil 2020
| Dr Sylvie LEROY Avec l’amélioration du pronostic à long terme, les femmes atteintes de mucoviscidose choisissent de plus en plus souvent d’avoir des … Suite
Le diagnostic d’hypersensibilité aux antibiotiques est rarement confirmé par un bilan allergique chez les patients atteints de mucoviscidose.
09 Juil 2020
| Dr Sylvie Leroy Dans cette étude française rétrospective, parmi 601 patients atteints de mucoviscidose, 95 réactions d’hypersensibilité (RHS) aux antibiotiques ont été observés … Suite
Infections à Aspergillus et évolution de la maladie pulmonaire chez les enfants atteints de mucoviscidose.
09 Juil 2020
| Dr Sylvie Leroy Des données récentes évoquent que les espèces Aspergillus sont des infections respiratoires courantes chez les enfants atteints de mucoviscidose. Leur … Suite
Utilisation du mépolizumab chez les patients adultes atteints de mucoviscidose et présentant un phénotype éosinophile : série de cas.
09 Juil 2020
| Dr Sylvie Leroy Un phénotype d’asthme spécifique (signature inflammatoire de type 2) est souvent identifié chez les patients atteints de mucoviscidose, ce qui … Suite
Association de l’ataluren et de l’ivacaftor : résultats d’essais N-of-1 chez des patients atteints de mucoviscidose porteurs de mutations non-sens.
09 Juil 2020
| Pr Philippe REIX Les mutations de CFTR à l’origine de codons STOP (mutations non-sens) prématurés ne permettent pas la production de protéine fonctionnelle. … Suite
Traitement de l’aspergillose bronchopulmonaire allergique par cure courte de corticoïdes et itraconazole.
19 Juin 2020
| Dr Sylvie Leroy Les débats sur les modalités de traitement de l’ABPA restent en cours, y compris dans le domaine de la mucoviscidose. … Suite