Le variant R560S : une mutation de classe II non corrigée par les modulateurs du CFTR.
R560S: A class II CFTR mutation that is not rescued by current modulators.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
Depuis la découverte de thérapies ciblées permettant de corriger le défaut moléculaire lié à certaines mutations du gène CFTR, la caractérisation fonctionnelle des variants rares devient primordiale pour offrir de nouvelles perspectives thérapeutiques aux patients porteurs de ces variants.
Pour cela, différents outils in vitro et ex vivo sont à la disposition des laboratoires experts, tels que...
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