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Génétique

Utilisation des connaissances sur la génétique du CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) et des données de CFTR2 pour faciliter le diagnostic de la mucoviscidose. ( Sosnay PR. et al. )

Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Genetics and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses.
| Dr Caroline Raynal

La mucoviscidose étant une maladie génétique mendélienne, les résultats de l’analyse génétique jouent un rôle important dans la confirmation du … Suite  

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Le re-séquençage du gène CFTR chez 762 patients homozygotes pour la mutation F508del met en évidence un lien entre des clusters de variants et certains « traits » de la mucoviscidose. ( Vecchio-Pagàn B. et al. )

Deep intronic resequencing of CFTR in 762 F508del homozygotes reveals clusters of non-coding variants associated with cystic fibrosis disease traits.
| Dr Caroline Raynal

La mutation p.Phe508del (F508del ou ΔF508) est la plus fréquente dans la population de patients atteints de mucoviscidose. Environ 90% … Suite  

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Des mutations situées dans des régions impliquées dans les interactions inter-domaines entraînent une diminution de l’activation de CFTR dépendante de la phosphorylation ( Chin S et al. )

Attenuation of phosphorylation-dependent activation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) by disease-causing mutations at the transmission interface.
| Dr Caroline Raynal

La protéine CFTR est un canal transmembranaire constitué de différents domaines fonctionnels : deux domaines de liaison à l’ATP ou NBD … Suite  

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Spectre de mutations du gène CFTR chez les patients d’origine « non caucasienne » atteints de mucoviscidose et implications dans la stratégie de diagnostic moléculaire ( Schrijver I et al. )

The Spectrum of CFTR Variants in Nonwhite Cystic Fibrosis Patients: Implications for Molecular Diagnostic Testing.
| Dr Caroline Raynal

Le spectre des mutations identifiées chez les patients atteints de mucoviscidose (CF) varie en fonction des origines ethno-géographiques des individus. … Suite  

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