Le re-séquençage du gène CFTR chez 762 patients homozygotes pour la mutation F508del met en évidence un lien entre des clusters de variants et certains « traits » de la mucoviscidose.
Deep intronic resequencing of CFTR in 762 F508del homozygotes reveals clusters of non-coding variants associated with cystic fibrosis disease traits.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
La mutation p.Phe508del (F508del ou ΔF508) est la plus fréquente dans la population de patients atteints de mucoviscidose. Environ 90% des patients CF portent la F508del sur au moins un des deux allèles du gène à travers le monde (Bobadilla et al. 2002). Bien que la mutation p.Phe508del entraine un défaut majeur de maturation et une augmentation de la dégradation de la protéine CFTR, on observe...
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