Utilisation des connaissances sur la génétique du CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) et des données de CFTR2 pour faciliter le diagnostic de la mucoviscidose.
Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Genetics and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
La mucoviscidose étant une maladie génétique mendélienne, les résultats de l’analyse génétique jouent un rôle important dans la confirmation du diagnostic clinique des patients. La présence de mutations délétères sur les deux copies du gène CFTR fait en effet partie des critères inscrits dans les recommandations internationales. Toutefois, si initialement le test génétique était réalisé chez de...
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