Des mutations situées dans des régions impliquées dans les interactions inter-domaines entraînent une diminution de l’activation de CFTR dépendante de la phosphorylation
Attenuation of phosphorylation-dependent activation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) by disease-causing mutations at the transmission interface.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
La protéine CFTR est un canal transmembranaire constitué de différents domaines fonctionnels : deux domaines de liaison à l’ATP ou NBD (Nucleotide Binding Domains), deux domaines transmembranaires ou MSD (Membrane Spanning Domains), qui constituent le pore du canal, et un domaine régulateur R (Regulatory Domain). L’interface entre les domaines NBD et MSD est assurée par des hélices « de couplag...
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