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Le micro-ARN miR-200b entraîne la diminution de l’expression des transcrits et de la protéine CFTR dans des cellules épithéliales pulmonaires humaines en contexte d’hypoxie. ( Bartoszewska S. et al. )

miR-200b downregulates CFTR during hypoxia in human lung epithelial cells.

12 Jan | Dr Caroline RAYNAL

Les micro-ARN (ou miARN) sont de courts acides ribonucléiques (ARN) simple-brin propres aux cellules eucaryotes. Leur appariement à une séquence … Suite

L’utilisation de la technologie CRISPR/Cas9 pour l’excision ciblée de mutations introniques profondes permet de restaurer l’épissage normal du gène CFTR. ( Sanz DJ. et al. )

Cas9/gRNA targeted excision of cystic fibrosis-causing deep-intronic splicing mutations restores normal splicing of CFTR mRNA.

13 Déc | Dr Caroline Raynal

La technologie CRISPR/Cas9, initialement utilisée en biotechnologie et en recherche biomédicale pour produire des organismes génétiquement modifiés, pourrait aussi être … Suite

Le ciblage de la voie de signalisation PI3K/Akt/mTOR vise à stabiliser la protéine CFTR mutée en contexte de mucoviscidose. ( Reilly R. et al )

Targeting the PI3K/Akt/mTOR signalling pathway in Cystic Fibrosis.

13 Nov | Dr Caroline Raynal

La voie PI3K/Akt/mTOR joue un rôle majeur dans la croissance, la prolifération et la survie cellulaire. Elle est impliquée dans … Suite

Identification des acides aminés insérés par les thérapies de trans-lecture des codons stop à la place des mutations non sens de CFTR et détermination de leurs conséquences fonctionnelles. ( Xue X. et al. )

Identification of the amino acids inserted during suppression of CFTR nonsense mutations and determination of their functional consequences.

13 Oct | Dr Caroline Raynal

Les mutations non-sens, qui génèrent un codon stop prématuré (PTC, Premature Stop Codon) dans un cadre ouvert de lecture, représentent … Suite

La méthylation de gènes modificateurs de la sévérité pulmonaire est modifiée en contexte de mucoviscidose. ( Magalhães M. et al. )

DNA methylation at modifier genes of lung disease severity is altered in cystic fibrosis.

29 Sep | Dr Caroline Raynal

Le degré de sévérité de l’atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose peut varier d’un patient à l’autre en fonction de son … Suite

Le gène modificateur SLC26A9 module la réponse respiratoire aux thérapies ciblées du CFTR. ( Strug LJ. et al. )

Cystic fibrosis gene modifier SLC26A9 modulates airway response to CFTR-directed therapeutics.

11 Sep | Dr Caroline Raynal

SLC26A9 a été identifié comme un facteur modificateur du phénotype dans la mucoviscidose bien que son rôle fonctionnel ne soit … Suite

Une séquence située en amont du motif de liaison PDZ de CFTR renforce son interaction avec NHERF1. ( Sharma N. et al. )

A sequence upstream of canonical PDZ-binding motif within CFTR COOH-terminus enhances NHERF1 interaction.

28 Août | Dr Caroline Raynal

La protéine NHERF1 (sodium/hydrogen exchange regulatory factor-1) est une protéine de structure dite « d’échafaudage » se liant à des ligands eux-mêmes … Suite

Nouvelles perspectives ouvertes par l’interaction entre le domaine NBD1 de CFTR et la kératine 8. ( Premchandar A. et al. )

New insights into interactions between the nucleotide-binding domain of CFTR and keratin 8.

05 Juin | Dr Caroline Raynal

Les kératines 8 (K8) et 18 (K18) sont des protéines caractéristiques des filaments intermédiaires du cytosquelette des cellules épithéliales, servant … Suite

Mutations délétères et variants bénins du gène CFTR identifiés dans une cohorte de nouveau-nés issue du programme de dépistage néonatal de Californie. ( Salinas D.B. et al. )

Benign and Deleterious Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Mutations Identified by Sequencing in Positive Cystic Fibrosis Newborn Screen Children from California

23 Mai | Caroline Raynal

Le programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose a été mis en place en Californie en 2007. Du fait de … Suite

La technique des courbes de fusion haute résolution (HRM) appliquée à la cellule unique : une approche générique pour le diagnostic préimplantatoire de la mucoviscidose. ( Destouni A et al. )

Single-cell high resolution melting analysis: A novel, generic, pre-implantation genetic diagnosis (PGD) method applied to cystic fibrosis (HRMA CF-PGD).

10 Mai | Caroline Raynal

Les centres autorisés à réaliser le diagnostic préimplantatoire (DPI) sont amenés à développer et à optimiser des protocoles de cytogénétique … Suite