Identification des acides aminés insérés par les thérapies de trans-lecture des codons stop à la place des mutations non sens de CFTR et détermination de leurs conséquences fonctionnelles.
Identification of the amino acids inserted during suppression of CFTR nonsense mutations and determination of their functional consequences.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
Les mutations non-sens, qui génèrent un codon stop prématuré (PTC, Premature Stop Codon) dans un cadre ouvert de lecture, représentent 11% de toutes les lésions génétiques associées à des maladies. Lorsqu'un ribosome, dont rôle est de déchiffrer le code de l'ARN messager pour synthétiser les protéines, rencontre un codon stop prématuré, la traduction se termine avant la synthèse de la protéine ...
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