Application et efficacité du séquençage de nouvelle génération (NGS) pour les diagnostics en routine

Cette étude évalue les performances d’une stratégie d’analyse du gène CFTR basée sur une trousse commerciale développée pour le séquençage de nouvelle génération (NGS) : CFTR MASTR v2 (Multiplicom). Elle permet de séquencer les 27 exons du gène, c’est à dire la totalité de la séquence codant pour la protéine, les séquences non codantes bordant ces exons et trois régions introniques dites « prof...