La capacité de restauration de l’activité de la protéine CFTR par VX-809 et VX-770 chez les patients F508del homozygotes est corrélée avec la présence d’un variant sur le gène SLC26A9.
Extent of rescue of F508del-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients.
Rédigé par : Dr Caroline RAYNAL
De précédentes études ont démontré que le canal SLC26A9 modifiait le phénotype des patients atteints de mucoviscidose, mais le mécanisme n’est pas encore totalement élucidé. Des études biochimiques et électrophysiologiques soutiennent l'hypothèse selon laquelle SLC26A9 est un canal anionique pouvant interagir physiquement et améliorer l'expression et la fonction de CFTR. Il pourrait également ...
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