Les défis croissants du conseil génétique dans la mucoviscidose.
The increasing challenge of genetic counseling for cystic fibrosis.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
Le conseil génétique dans la mucoviscidose, maladie régulièrement utilisée comme exemple dans l’enseignement de base en génétique, est complexe malgré une apparente simplicité génétique. La mucoviscidose est une maladie à multiples facettes avec une grande variabilité clinique liée à des centaines de variants de CFTR, dont la pénétrance parfois variable complique la prédiction de leur impact ph...
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