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Le diagnostic revisité : de la génétique à la dysfonction de CFTR.

Session 4 « Avancées génétiques » (5 avril 2018)

  • Dr Caroline Raynal
Une commission de consensus internationale composée de 32 experts (9 pays) dans le diagnostic de la mucoviscidose a révisé les recommandations émises en 2008 quant aux critères de diagnostic clinique et biologique de la mucoviscidose (Farrell PM et al., 2017). Parmi les critères de diagnostic biologique le test de la sueur et la mise en évidence de variants du gène CFTR restent des éléments clé...
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