Une mutation faux-sens dans le gène SLC26A3 est associée avec un défaut d’activation de CFTR et une hypofertilité masculine.
A missense mutation in SLC26A3 is associated with human male subfertility and impaired activation of CFTR.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
Des mutations à l’état homozygote ou hétérozygote composite du gène SLC26A3, qui code pour un transporteur membranaire impliqué dans les échanges d’ions chlorures (Cl-) et bicarbonates (HCO3-), sont à l’origine de la diarrhée chlorée congénitale (CLD, #MIM214700), qui est associée à une hypofertilité masculine de type oligoasthénotératozoospermie (OAT). Cette pathologie est liée à un défaut d’a...
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