Mutations délétères et variants bénins du gène CFTR identifiés dans une cohorte de nouveau-nés issue du programme de dépistage néonatal de Californie.
Benign and Deleterious Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Mutations Identified by Sequencing in Positive Cystic Fibrosis Newborn Screen Children from California
Rédigé par : Caroline Raynal
Le programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose a été mis en place en Californie en 2007. Du fait de la diversité ethno-géographique de la population de cet Etat, il est basé sur une stratégie combinant le dosage de la TIR chez les nouveau-nés et la recherche d’un panel de 40 mutations « CF-causing » fréquentes. Le séquençage approfondi du gène CFTR (27 exons et deux régions introniques ...
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