Spectre de mutations du gène CFTR chez les patients d’origine « non caucasienne » atteints de mucoviscidose et implications dans la stratégie de diagnostic moléculaire
The Spectrum of CFTR Variants in Nonwhite Cystic Fibrosis Patients: Implications for Molecular Diagnostic Testing.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
Le spectre des mutations identifiées chez les patients atteints de mucoviscidose (CF) varie en fonction des origines ethno-géographiques des individus. Si la mutation p.Phe508del (F508del) reste la plus fréquente chez les patients quelle que soit leur origine, sa fréquence allélique, qui est d’environ 68% des allèles CF en France (Claustres et al. 2000), peut fortement varier d’une population à...
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