Les tests fonctionnels in vitro sont essentiels pour l’interprétation des variants faux-sens associés à une variabilité phénotypique. ( Raraigh KS. et al. ) Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity. 11 Juin | Dr Caroline Raynal Les variants faux-sens représentent environ 38% des variants impliqués dans des maladies monogéniques et sont particulièrement difficiles à interpréter car … Suite Partager
CF Network : le programme du Contrôle de qualité européen du diagnostic moléculaire de la mucoviscidose ( Els Dequeker, KU Leuven (Belgique) ) 41éme congrès de la Mucoviscidose. Belgrade. SERBIE Session : Instruction for a wide use of CF Genetics 09 Juil | Dr Caroline Raynal Le projet du CF Network a été initié par le Centre de génétique humaine de l’Université catholoque de Leuven (Belgique) … Suite Partager
Des facteurs de régulation de la transcription inhibent l’expression du gène CFTR dans des cellules épithéliales des voies respiratoires. ( Mutolo M. et al. ) A transcription factor network represses CFTR gene expression in airway epithelial cells. 14 Juin | Dr Caroline Raynal La régulation de l’expression tissu-spécifique du gène CFTR fait l’objet de recherches depuis de nombreuses années. Des éléments clés de … Suite Partager
La base CFTR-France en accès public : quelles informations par rapport à CFTR2 ? ( Dr Caroline Raynal ) Session 4 « Avancées génétiques » (5 avril 2018) 18 Avr La base de données CFTR-France est dédiée à la collecte et l’analyse de données génétiques générées par neuf laboratoires français … Suite Partager
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