La capacité de restauration de l’activité de la protéine CFTR par VX-809 et VX-770 chez les patients F508del homozygotes est corrélée avec la présence d’un variant sur le gène SLC26A9. ( Kmit A. et al. ) Extent of rescue of F508del-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients. 13 Mai | Dr Caroline RAYNAL De précédentes études ont démontré que le canal SLC26A9 modifiait le phénotype des patients atteints de mucoviscidose, mais le mécanisme … Suite Partager
Le gène modificateur SLC26A9 module la réponse respiratoire aux thérapies ciblées du CFTR. ( Strug LJ. et al. ) Cystic fibrosis gene modifier SLC26A9 modulates airway response to CFTR-directed therapeutics. 11 Sep | Dr Caroline Raynal SLC26A9 a été identifié comme un facteur modificateur du phénotype dans la mucoviscidose bien que son rôle fonctionnel ne soit … Suite Partager
