Les tests fonctionnels in vitro sont essentiels pour l’interprétation des variants faux-sens associés à une variabilité phénotypique. ( Raraigh KS. et al. ) Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity. 11 Juin | Dr Caroline Raynal Les variants faux-sens représentent environ 38% des variants impliqués dans des maladies monogéniques et sont particulièrement difficiles à interpréter car … Suite Partager
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