Les tests fonctionnels in vitro sont essentiels pour l’interprétation des variants faux-sens associés à une variabilité phénotypique.
Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity.
Rédigé par : Dr Caroline Raynal
Les variants faux-sens représentent environ 38% des variants impliqués dans des maladies monogéniques et sont particulièrement difficiles à interpréter car ils peuvent produire une large gamme d'effets, allant de la perte de protéines due à une instabilité grave à aucune conséquence discernable. Par conséquent, l'interprétation de leur pathogénicité est difficile, en particulier lorsqu'ils sont...
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