Actualités Scientifiques Archives - Page 7 sur 18

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Les tests fonctionnels in vitro sont essentiels pour l’interprétation des variants faux-sens associés à une variabilité phénotypique. ( Raraigh KS. et al. )

Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity.

11 Juin | Dr Caroline Raynal

Les variants faux-sens représentent environ 38% des variants impliqués dans des maladies monogéniques et sont particulièrement difficiles à interpréter car … Suite

Signature du microbiote intestinal dans la mucoviscidose : la perte de fonction de CFTR chez l’hôte entraîne l’entérophénotype du microbiote ( Vernocchi P. et al. )

Gut microbiota signatures in cystic fibrosis: Loss of host CFTR function drives the microbiota enterophenotype

11 Juin | Pr Emmanuel MAS

Il existe une dysbiose du microbiote intestinal dans la mucoviscidose. L’objectif de cette étude était de fournir un modèle prédictif … Suite

Dose cumulée d’irradiation après transplantation pulmonaire chez des patients atteints de mucoviscidose. ( Fitton I. et al. )

Cumulative radiation dose after lung transplantation in patients with cystic fibrosis.

11 Juin | Dr Leroy Sylvie

Ce travail français a colligé les doses cumulées de rayonnement liée à l’imagerie chez les patients atteints de mucoviscidose transplantés … Suite

Effet de l’azithromycine orale sur la réponse au traitement intraveineux par tobramycine lors des cures intraveineuses chez les enfants atteints de mucoviscidose. ( Klingel M. et al. )

The Effect of Oral Azithromycin on the Response to Pulmonary Exacerbations Treated with Intravenous Tobramycin in Children with Cystic Fibrosis.

28 Mai | Pr Philippe Reix

L’utilisation de tobramycine est fréquente au cours des traitements intraveineux administrés aux patients atteints de mucoviscidose. Il y a des … Suite

Infections virales respiratoires précoces au cours de la mucoviscidose. ( Deschamp AR. et al. )

Early respiratory viral infections in infants with cystic fibrosis.

28 Mai | Pr Philippe Reix

Les infections virales respiratoires contribuent à la morbidité respiratoire au cours de la mucoviscidose (MV), toutefois l’impact qu’elles ont sur … Suite

Évolution et progrès de la transplantation pulmonaire : analyse d’une cohorte de 600 patients transplantés pulmonaires à l’hôpital Foch. ( Roux A. et al. )

Evolution and progress of lung transplantation: An analysis of a cohort of 600 lung transplant patients at the Hospital Foch.

28 Mai | Dr Sylvie Leroy

La transplantation pulmonaire fait partie de notre arsenal thérapeutique dans la mucoviscidose au stade terminal de la maladie. Ce travail … Suite

Les patients atteints de mucoviscidose sont ils soumis à une réponse placebo lors des essais cliniques ? Une méta-analyse. ( Coton J. et al. )

Do patients with cystic fibrosis participating in clinical trials demonstrate placebo response? A meta-analysis

13 Mai | Pr Philippe REIX

Les attentes des patients pour des traitements capables de guérir la mucoviscidose sont importantes. Dans d’autres situations pathologiques, une attente … Suite

La capacité de restauration de l’activité de la protéine CFTR par VX-809 et VX-770 chez les patients F508del homozygotes est corrélée avec la présence d’un variant sur le gène SLC26A9. ( Kmit A. et al. )

Extent of rescue of F508del-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients.

13 Mai | Dr Caroline RAYNAL

De précédentes études ont démontré que le canal SLC26A9 modifiait le phénotype des patients atteints de mucoviscidose, mais le mécanisme … Suite

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