Diagnostic non conclu au dépistage néonatal : exploration fonctionnelle

Atelier "Exploration fonctionnelle des nouveaux-nés présentant un diagnostic non conclu au DNN"

  • Interview du Dr Thao NGUYEN KHOA ( Laboratoire de biochimie générale et laboratoire du CRDN – Paris (Necker))
    Algorithme diagnostique chez les nourrissons dont le diagnostic de mucoviscidose n’est pas conclu au dépistage néonatal CCC : courant de court-circuit sur biopsie rectale DPN : différence de potentiel nasal ; mut : mutation TIR : trypsine immunoréactive TS : test de la sueur