Atelier sur le Diagnostic Moléculaire de la mucoviscidose 2018
Stabilisation membranaire de la protéine CFTR ( Interview du Dr Prisca BOISGUERIN (CRBM – CNRS - Montpellier) )
Atelier "Approches de stabilisation membranaire de la protèine CFTR et stratégie de délivrance de molécules par nanoparticules"
Impact moléculaire des stratégies de translecture des codons Stop ( Interview du Dr Alexandre HINZPETER (INSERM U1151 - INEM – Paris (Necker) )
Atelier "Impact moléculaires des stratégies de translecture des codons Stop du CFTR et conséquences sur la prise en charge thérapeutique des patients"
Méthylation de l’ADN dans la mucoviscidose ( Interview du Dr Albertina DE SARIO (Laboratoire de Génétique de Maladies Rares - Montpellier) )
Atelier "Méthylation de l’ADN et atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose"
Actualités sur le dépistage néonatal ( Interview du Dr Marie-Pierre AUDREZET (Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité – Brest) )
Atelier "Réorganisation nationale, évolutions techniques et résultats du dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose
La non-visualisation de la vésicule biliaire, même à l’état isolé, doit être considérée dans le cadre du diagnostic prénatal de la mucoviscidose ( Dr Anne BERGOUGNOUX (Laboratoire de Génétique de Maladies Rares - Montpellier) )
Atelier "Suspicion échographique de mucoviscidose devant la non-visualisation isolée de la vésicule biliaire foetale"
Evolution du spectre mutation du gène CFTR : nouveaux variants introniques profonds ( Dr Anne BERGOUGNOUX (Laboratoire de Génétique de Maladies Rares - Montpellier) )
Atelier "Evolution du spectre de mutations : nouvelles mutations introniques profondes"
Diagnostic non conclu au dépistage néonatal : exploration fonctionnelle ( Interview du Dr Thao NGUYEN KHOA ( Laboratoire de biochimie générale et laboratoire du CRDN – Paris (Necker)) )
Atelier "Exploration fonctionnelle des nouveaux-nés présentant un diagnostic non conclu au DNN"
Evolution du référentiel national ( Interview du Dr Emmanuelle GIRODON-BOULANDET (Laboratoire génétique et biologie moléculaire – Paris (Cochin)) )
Atelier "Retour du sondage des laboratoires. Nouveaux algorithmes de prise en charge et conséquences sur les calculs bayésiens."
Infertilités par absence bilatérale des canaux déférents ( Interview du Dr Adrien PAGIN (Centre de biologie pathologie génétique - Lille) )
Atelier "Infertilités par absence bilatérale des canaux déférents"
Attention : ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l'objectif est de fournir des informations sur l'état actuel de la recherche ; ainsi, les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce CR a été réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.