info-muco > Congrés > Atelier sur le Diagnostic Moléculaire de la mucoviscidose 2018 > Evolution du spectre mutation du gène CFTR : nouveaux variants introniques profonds


Evolution du spectre mutation du gène CFTR : nouveaux variants introniques profonds

Atelier "Evolution du spectre de mutations : nouvelles mutations introniques profondes"

  • Dr Anne BERGOUGNOUX (Laboratoire de Génétique de Maladies Rares - Montpellier)
Dans 1% des cas de mucoviscidose, le génotype CFTR reste incomplet c’est-à-dire qu’un seul ou aucun des variants causant la maladie n’est détecté après une analyse approfondie. Cette fraction de cas non résolus est probablement plus élevée dans les pathologies mono-symptomatiques liées au CFTR (CFTR-Related Disorders). L’utilisation du Séquençage Nouvelle Génération a permis l’identificatio...
Ce contenu est à destination des professionnels de santé. Merci de vous identifier.

Déjà inscrit ?

Créer un compte

Créer un compte ne prend que quelques minutes et vous permettra d'accèder à l'ensemble des contenus du site.

Inscription
Attention : ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l'objectif est de fournir des informations sur l'état actuel de la recherche ; ainsi, les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce CR a été réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.