Le variant R560S : une mutation de classe II non corrigée par les modulateurs du CFTR. ( Awatade NT et al. ) R560S: A class II CFTR mutation that is not rescued by current modulators. 21 Avr | Dr Caroline Raynal Depuis la découverte de thérapies ciblées permettant de corriger le défaut moléculaire lié à certaines mutations du gène CFTR, la … Suite Partager
Approche « théragnostique » de test des modulateurs du CFTR sur des tissus dérivés de patients : vers une nouvelle offre pour les patients porteurs de mutations rares. ( Amaral MD et al. ) Theranostics by testing CFTR modulators in patient-derived materials: The current status and a proposal for subjects with rare CFTR mutations. 21 Nov | Dr Caroline Raynal Depuis l’arrivée sur le marché des thérapies ciblant le défaut moléculaire induit par les mutations du gène CFTR, se sont … Suite Partager
La capacité de restauration de l’activité de la protéine CFTR par VX-809 et VX-770 chez les patients F508del homozygotes est corrélée avec la présence d’un variant sur le gène SLC26A9. ( Kmit A. et al. ) Extent of rescue of F508del-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients. 13 Mai | Dr Caroline RAYNAL De précédentes études ont démontré que le canal SLC26A9 modifiait le phénotype des patients atteints de mucoviscidose, mais le mécanisme … Suite Partager
Une actualisation des connaissances sur les gènes modificateurs de la mucoviscidose ( Harriet Corvol (AP-HP) ) 41éme congrès de la Mucoviscidose. Belgrade. SERBIE Session : Instruction for a wide use of CF Genetics 09 Juil Plusieurs études récentes ont permis la mise en évidence de gènes modificateurs potentiels de l’atteinte pulmonaire (Wright et al., 2011; … Suite Partager
