L’utilisation de la technologie CRISPR/Cas9 pour l’excision ciblée de mutations introniques profondes permet de restaurer l’épissage normal du gène CFTR. ( Sanz DJ. et al. )

Cas9/gRNA targeted excision of cystic fibrosis-causing deep-intronic splicing mutations restores normal splicing of CFTR mRNA.

| Dr Caroline Raynal

La technologie CRISPR/Cas9, initialement utilisée en biotechnologie et en recherche biomédicale pour produire des organismes génétiquement modifiés, pourrait aussi être … Suite  

Spectre de mutations du gène CFTR chez les patients d’origine « non caucasienne » atteints de mucoviscidose et implications dans la stratégie de diagnostic moléculaire ( Schrijver I et al. )

The Spectrum of CFTR Variants in Nonwhite Cystic Fibrosis Patients: Implications for Molecular Diagnostic Testing.

| Dr Caroline Raynal

Le spectre des mutations identifiées chez les patients atteints de mucoviscidose (CF) varie en fonction des origines ethno-géographiques des individus. … Suite