Effet clinique de lumacaftor/ivacaftor chez des patients homozygotes F508del présentant une fonction respiratoire de base ≥ 90%. ( Aalbers BL. et al. ) Clinical effect of lumacaftor/ivacaftor in F508del homozygous CF patients with FEV1 ≥ 90% predicted at baseline. 27 Fév | Pr Philippe Reix L’association lumacaftor/ivacaftor (luma/iva) est la première a être disponible pour les patients homozygotes pour la mutation F508del. Les essais cliniques … Suite Partager
Le re-séquençage du gène CFTR chez 762 patients homozygotes pour la mutation F508del met en évidence un lien entre des clusters de variants et certains « traits » de la mucoviscidose. ( Vecchio-Pagàn B. et al. ) Deep intronic resequencing of CFTR in 762 F508del homozygotes reveals clusters of non-coding variants associated with cystic fibrosis disease traits. 10 Avr | Dr Caroline Raynal La mutation p.Phe508del (F508del ou ΔF508) est la plus fréquente dans la population de patients atteints de mucoviscidose. Environ 90% … Suite Partager
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