La position des codons Stop prématurés impacte les propriétés biochimiques et biophysiques de la protéine CFTR. ( Yeh JT. et al. ) Positional effects of premature termination codons on the biochemical and biophysical properties of CFTR. 17 Déc | Dr Caroline Raynal Les codons Stop prématurés (PTC pour premature termination codon) représentent un tiers des mutations responsable de maladies génétiques et de … Suite Partager
Les tests fonctionnels in vitro sont essentiels pour l’interprétation des variants faux-sens associés à une variabilité phénotypique. ( Raraigh KS. et al. ) Functional Assays Are Essential for Interpretation of Missense Variants Associated with Variable Expressivity. 11 Juin | Dr Caroline Raynal Les variants faux-sens représentent environ 38% des variants impliqués dans des maladies monogéniques et sont particulièrement difficiles à interpréter car … Suite Partager
Identification des acides aminés insérés par les thérapies de trans-lecture des codons stop à la place des mutations non sens de CFTR et détermination de leurs conséquences fonctionnelles. ( Xue X. et al. ) Identification of the amino acids inserted during suppression of CFTR nonsense mutations and determination of their functional consequences. 13 Oct | Dr Caroline Raynal Les mutations non-sens, qui génèrent un codon stop prématuré (PTC, Premature Stop Codon) dans un cadre ouvert de lecture, représentent … Suite Partager
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