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Actualités Scientifiques
Digestif Environnement Génétique Respiratoire

Utilisation des connaissances sur la génétique du CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) et des données de CFTR2 pour faciliter le diagnostic de la mucoviscidose. ( Sosnay PR. et al. )

Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Genetics and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses.
| Dr Caroline Raynal

La mucoviscidose étant une maladie génétique mendélienne, les résultats de l’analyse génétique jouent un rôle important dans la confirmation du … Suite  

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Le re-séquençage du gène CFTR chez 762 patients homozygotes pour la mutation F508del met en évidence un lien entre des clusters de variants et certains « traits » de la mucoviscidose. ( Vecchio-Pagàn B. et al. )

Deep intronic resequencing of CFTR in 762 F508del homozygotes reveals clusters of non-coding variants associated with cystic fibrosis disease traits.
| Dr Caroline Raynal

La mutation p.Phe508del (F508del ou ΔF508) est la plus fréquente dans la population de patients atteints de mucoviscidose. Environ 90% … Suite  

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Des mutations situées dans des régions impliquées dans les interactions inter-domaines entraînent une diminution de l’activation de CFTR dépendante de la phosphorylation ( Chin S et al. )

Attenuation of phosphorylation-dependent activation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) by disease-causing mutations at the transmission interface.
| Dr Caroline Raynal

La protéine CFTR est un canal transmembranaire constitué de différents domaines fonctionnels : deux domaines de liaison à l’ATP ou NBD … Suite  

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Spectre de mutations du gène CFTR chez les patients d’origine « non caucasienne » atteints de mucoviscidose et implications dans la stratégie de diagnostic moléculaire ( Schrijver I et al. )

The Spectrum of CFTR Variants in Nonwhite Cystic Fibrosis Patients: Implications for Molecular Diagnostic Testing.
| Dr Caroline Raynal

Le spectre des mutations identifiées chez les patients atteints de mucoviscidose (CF) varie en fonction des origines ethno-géographiques des individus. … Suite  

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