Stabilisation membranaire de la protéine CFTR ( Interview du Dr Prisca BOISGUERIN (CRBM – CNRS - Montpellier) ) Atelier "Approches de stabilisation membranaire de la protèine CFTR et stratégie de délivrance de molécules par nanoparticules" 15 Oct Partager
Impact moléculaire des stratégies de translecture des codons Stop ( Interview du Dr Alexandre HINZPETER (INSERM U1151 - INEM – Paris (Necker) ) Atelier "Impact moléculaires des stratégies de translecture des codons Stop du CFTR et conséquences sur la prise en charge thérapeutique des patients" 15 Oct Partager
Méthylation de l’ADN dans la mucoviscidose ( Interview du Dr Albertina DE SARIO (Laboratoire de Génétique de Maladies Rares - Montpellier) ) Atelier "Méthylation de l’ADN et atteinte pulmonaire dans la mucoviscidose" 15 Oct Partager
Actualités sur le dépistage néonatal ( Interview du Dr Marie-Pierre AUDREZET (Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité – Brest) ) Atelier "Réorganisation nationale, évolutions techniques et résultats du dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose 15 Oct Partager
La non-visualisation de la vésicule biliaire, même à l’état isolé, doit être considérée dans le cadre du diagnostic prénatal de la mucoviscidose ( Dr Anne BERGOUGNOUX (Laboratoire de Génétique de Maladies Rares - Montpellier) ) Atelier "Suspicion échographique de mucoviscidose devant la non-visualisation isolée de la vésicule biliaire foetale" 15 Oct La mucoviscidose peut être révélée au cours de la vie fœtale par diverses anomalies digestives observées lors des échographies fœtales … Suite Partager
Evolution du spectre mutation du gène CFTR : nouveaux variants introniques profonds ( Dr Anne BERGOUGNOUX (Laboratoire de Génétique de Maladies Rares - Montpellier) ) Atelier "Evolution du spectre de mutations : nouvelles mutations introniques profondes" 15 Oct Dans 1% des cas de mucoviscidose, le génotype CFTR reste incomplet c’est-à-dire qu’un seul ou aucun des variants causant la … Suite Partager
Diagnostic non conclu au dépistage néonatal : exploration fonctionnelle ( Interview du Dr Thao NGUYEN KHOA ( Laboratoire de biochimie générale et laboratoire du CRDN – Paris (Necker)) ) Atelier "Exploration fonctionnelle des nouveaux-nés présentant un diagnostic non conclu au DNN" 15 Oct Algorithme diagnostique chez les nourrissons dont le diagnostic de mucoviscidose n’est pas conclu au dépistage néonatal CCC : … Suite Partager
Evolution du référentiel national ( Interview du Dr Emmanuelle GIRODON-BOULANDET (Laboratoire génétique et biologie moléculaire – Paris (Cochin)) ) Atelier "Retour du sondage des laboratoires. Nouveaux algorithmes de prise en charge et conséquences sur les calculs bayésiens." 15 Oct Partager
Infertilités par absence bilatérale des canaux déférents ( Interview du Dr Adrien PAGIN (Centre de biologie pathologie génétique - Lille) ) Atelier "Infertilités par absence bilatérale des canaux déférents" 15 Oct Partager
Synthèse des Ateliers sur le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose ( Interview du Dr Caroline RAYNAL (Centre de génétique moléculaire - Montpellier) ) 15 Oct Partager
