CFTR Archives - info-muco

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Le ciblage de sites de liaison à des microARN permet de restaurer l’activité de CFTR dans des cellules épithéliales bronchiques de patients atteints de mucoviscidose. ( De Santi C. et al. )

Precise Targeting of miRNA Sites Restores CFTR Activity in CF Bronchial Epithelial Cells.

19 Juin | Dr Caroline Raynal

Plusieurs études ont montré que les microARN (miARN) étaient impliqués dans la régulation post-transcriptionnelle de la protéine CFTR. Les miARN … Suite

Le variant R560S : une mutation de classe II non corrigée par les modulateurs du CFTR. ( Awatade NT et al. )

R560S: A class II CFTR mutation that is not rescued by current modulators.

21 Avr | Dr Caroline Raynal

Depuis la découverte de thérapies ciblées permettant de corriger le défaut moléculaire lié à certaines mutations du gène CFTR, la … Suite

La position des codons Stop prématurés impacte les propriétés biochimiques et biophysiques de la protéine CFTR. ( Yeh JT. et al. )

Positional effects of premature termination codons on the biochemical and biophysical properties of CFTR.

17 Déc | Dr Caroline Raynal

Les codons Stop prématurés (PTC pour premature termination codon) représentent un tiers des mutations responsable de maladies génétiques et de … Suite

L’inhibition de la calpaïne 1 permet de restaurer la stabilité membranaire de la protéine CFTR-Phe508del. ( Matos AM. al. )

Inhibition of calpain 1 restores plasma membrane stability to pharmacologically rescued Phe508del-CFTR variant.

05 Déc | Dr Caroline Raynal

Au cours des dernières années, un nombre croissant de protéines interagissant avec la protéine CFTR à la membrane des cellules … Suite

Le processus de transcytose permet de maintenir la polarité apicale de CFTR malgré les anomalies d’adressage liées aux mutations. ( Bidaud-Meynard A. et al. )

Transcytosis maintains CFTR apical polarity in the face of constitutive and mutation-induced basolateral missorting.

07 Nov | Dr Caroline Raynal

Dans les épithéliums polarisés, la répartition des protéines membranaires entre membrane apicale et basolatérale est réalisée par différents types d’endosomes, … Suite

Les variants du gène CFTR : un facteur de prédisposition de la kératodermie aquagénique palmo-plantaire. ( Raynal C. et al. )

CFTR gene variants: a predisposition factor to aquagenic palmoplantar keratoderma.

23 Oct | Dr Sylvie Leroy

La kératodermie palmoplantaire aquagènique (KPA) a été décrite pour la première fois en 1974 par Elliot chez des patients atteints … Suite

Whole-cell patch-clamp recordings of CFTR-mediated chloride currents in native and cultured nasal epithelial cells from cystic fibrosis and non-cystic fibrosis subjects ( Sabrina Noel (Paris, FR) )

Workshop 13: CFTR mutations: from functional evaluation to therapeutic strategies

16 Juil

Les cellules épithéliales nasales obtenues par brossage, de manière peu invasive, peuvent faire l’objet de tests fonctionnels in vitro visant … Suite

CFTR processing mutations cause distinct trafficking and functional defects ( Marianne Carlon (Leuven, BE) )

Workshop 13: CFTR mutations: from functional evaluation to therapeutic strategies

16 Juil

Dans le «cycle de vie» du CFTR, le « trafic intracellulaire » de la protéine s’étend de la biosynthèse, de la maturation conformationnelle … Suite

Evolution de l’acquisition de pathogènes majeurs chez les patients atteints de mucoviscidose traités par ivacaftor ou lumacaftor/ivacaftor. ( Singh SB. et al. )

CFTR

Le ciblage de sites de liaison à des microARN permet de restaurer l’activité de CFTR dans des cellules épithéliales bronchiques de patients atteints de mucoviscidose. ( De Santi C. et al. )

Precise Targeting of miRNA Sites Restores CFTR Activity in CF Bronchial Epithelial Cells.

Le variant R560S : une mutation de classe II non corrigée par les modulateurs du CFTR. ( Awatade NT et al. )

R560S: A class II CFTR mutation that is not rescued by current modulators.

La position des codons Stop prématurés impacte les propriétés biochimiques et biophysiques de la protéine CFTR. ( Yeh JT. et al. )

Positional effects of premature termination codons on the biochemical and biophysical properties of CFTR.

L’inhibition de la calpaïne 1 permet de restaurer la stabilité membranaire de la protéine CFTR-Phe508del. ( Matos AM. al. )

Inhibition of calpain 1 restores plasma membrane stability to pharmacologically rescued Phe508del-CFTR variant.

Le processus de transcytose permet de maintenir la polarité apicale de CFTR malgré les anomalies d’adressage liées aux mutations. ( Bidaud-Meynard A. et al. )

Transcytosis maintains CFTR apical polarity in the face of constitutive and mutation-induced basolateral missorting.

Les variants du gène CFTR : un facteur de prédisposition de la kératodermie aquagénique palmo-plantaire. ( Raynal C. et al. )

CFTR gene variants: a predisposition factor to aquagenic palmoplantar keratoderma.

Whole-cell patch-clamp recordings of CFTR-mediated chloride currents in native and cultured nasal epithelial cells from cystic fibrosis and non-cystic fibrosis subjects ( Sabrina Noel (Paris, FR) )

Workshop 13: CFTR mutations: from functional evaluation to therapeutic strategies

CFTR processing mutations cause distinct trafficking and functional defects ( Marianne Carlon (Leuven, BE) )

Workshop 13: CFTR mutations: from functional evaluation to therapeutic strategies

Evolution de l’acquisition de pathogènes majeurs chez les patients atteints de mucoviscidose traités par ivacaftor ou lumacaftor/ivacaftor. ( Singh SB. et al. )

Pathogen acquisition in patients with cystic fibrosis receiving ivacaftor or lumacaftor/ivacaftor.

Facteurs prédictifs de la réponse au lumacaftor/ivacaftor ( Masson A. et al. )

Predictive factors for lumacaftor/ivacaftor clinical response.